ZESPÓŁ SPECJALIZUJĄCY SIĘ W BADANIACH PRENATALNYCH

Badania prenatalne

Termin diagnostyka prenatalna obejmuje wszystkie badania wykonywane w okresie ciąży mające na celu wykrycie wad rozwojowych i aberracji chromosomowych u płodu. W przypadku wykrycia nieprawidłowości możliwe jest, między innymi, wcześniejsze zaplanowanie odpowiednich działań terapeutycznych – na przykład podjęcie decyzji o przeprowadzeniu operacji na płodzie jeszcze w trakcie trwania ciąży, bądź przygotowanie się do porodu w ośrodku referencyjnym i operacji niemowlęcia zaraz po porodzie.

Wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, powinny mieć zaproponowane wykonanie przesiewowych badań prenatalnych. Do etapów wstępnej diagnostyki prenatalnej należą przede wszystkim badania ultrasonograficzne oraz badania biochemiczne I trymestru ciąży. Decyzję o słuszności wykonywania dalszych badań diagnostycznych podejmuje się na podstawie wyliczonej wartości ryzyka na podstawie badań przesiewowych. Najczęściej punktem odcięcia pomiędzy ryzykiem niskim, a średnim jest wartość 1/300 – jest to jednak zmienne w zależności od sytuacji klinicznej, wywiadu i wielu innych czynników. Ryzyko ponad 1000 uznaje się za małe. Ewentualne badania inwazyjne przeprowadzane są z reguły po stwierdzeniu wysokiego ryzyka wystąpienia chorób płodu w badaniach przesiewowych. Są to procedury mające na celu pobranie materiału do badań genetycznych płodu, dlatego też pozwalają na określenie ryzyka jego choroby z bardzo dużą pewnością.

Badania prenatalne najogólniej możemy podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne. Każde z wymienionych poniżej badań najlepiej przeprowadzić w różnych ramach czasowych, o czym w razie konieczności poinformuje lekarz.

Do badań nieinwazyjnych należą:

  • badania USG – część standardowej opieki prenatalnej, która, szczególnie w I i II trymestrze może dostarczyć bardzo dużej ilości informacji na temat postępu ciąży oraz rozwoju płodu
  • badania biochemiczne
    • test podwójny (potocznie nazywany w Polsce „testem PAPPA”) – pomiar białka PAPP-A i wolnej podjednostki β-hCG we krwi matki na podstawie którego możliwe jest dokładniejsze określenie ryzyka aberracji chromosomalnych u płodu,
    • test potrójny – pomiar wolnej podjednostki ß-hCG, wolnego estriolu (uE3) i alfa-fetoproteiny (AFP) oraz niekiedy dodatkowo ocenia się stężenie inhibiny A (wówczas nazywany testem poczwórnym). Aktualnie ten test stracił na ważności z uwagi na badania nowej generacji.
  • test zintegrowany – połączenie wyżej wymienionych badań: ultrasonograficznej oceny przezierności karku, obecności kości nosowych u płodu w I trymestrze, oceny stężenia PAPP-A i ß-hCG (testu podwójnego) lub testu potrójnego czy poczwórnego,
  • testy wolnego płodowego DNA (np. SANCO, HARMONY itd.) – badanie wolnego płodowego DNA krążącego we krwi matki w kierunku (w zależności od wybranego zakresu): najczęstszych aberracji chromosomalne oraz innych rzadkich zespołów genetycznych. Dodatkowo możliwe jest oznaczenie płci płodu, oraz obecności antygenu Rh. Są to aktualnie najnowocześniejsze badania cechujące się bardzo wysoką skutecznością wykrywania nieprawidłowości genetycznych u płodu.

Badanie ultrasonograficzne między 11-13+6 tygodniem ciąży

Jest to jedno z najważniejszych badań USG w ciąży. Badanie wykonuje się zgodnie z zasadami określonymi przez Londyńską Fundację Medycyny Płodowej (Fetal Medicine Foundation – FMF). Lekarze wykonujący to badanie powinni być zarejestrowanymi w FMF i mieć aktualny certyfikat. Celem tego badania jest głównie poszukiwanie symptomów wskazujących na potencjalne ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u płodu, przede wszystkim trisomii. Badanie obejmuje szczegółową ocenę jaja płodowego – liczby pęcherzyków ciążowych i płodów w jamie macicy, ocenę czynności serca i pomiary biometryczne. Następnie ocenia się ultrasonograficzne markery aberracji chromosomalnych, w tym między innymi: przezierność karku płodu (Nuchal Translucency), kość nosową u płodu (Nasal Bone), przepływ w przewodzie żylnym (DV – Ductus Venosus), przepływ przez zastawkę trójdzielną (Tricuspid Regurgitation) i wiele innych. Ostateczna kalkulacja ryzyka opiera się na wywiadzie, czynności serca płodu, obecności markerów aberracji wymienionych wyżej oraz markerów biochemicznych (badanych np. w teście podwójnym – PAPP-A i wolna podjednostka b-hCG). W Polsce to badanie USG jest nazywane potocznie USG „genetycznym”, a badanie USG z badaniem biochemicznym „testem PAPP-A”.

Badanie ultrasonograficzne między 18-22. oraz 28-32. tygodniem ciąży.

Celem badania ultrasonograficznego w tych okresach ciąży jest szczegółowa ocena anatomii płodu, płci oraz ocena wzrastania i dobrostanu płodu. Na podstawie pomiarów biometrycznych, takich jak na przykład obwodu główki płodu (Head Circumference), obwodu brzucha płodu (Abdominal Circumference), długości kości udowej (Femur Length) i innych można ocenić także szacowaną masę płodu.

Badania USG można wykonywać również w bardziej zaawansowanej ciąży. Mogą one dostarczać lekarzowi informacji, między innymi, o dobrostanie płodu, tempie przystania na masie, położeniu płodu względem macicy (np. główkowym czy pośladkowym) i wielu, wielu innych.

Należy pamiętać, że widoczność podczas badania USG zależy od wielu różnych czynników, między innymi od warunków obecnie panujących w jamie brzusznej i miednicy mniejszej np. wypełnienia jelit czy grubości tkanki tłuszczowej, ale także od aktualnej aktywności i położenia płodu. W świetle obecnej wiedzy medycznej badanie USG jest badaniem bezpiecznym zarówno dla matki, jak i dla płodu.

USG w połowie ciąży służy głównie ocenie anatomii płodu, a w III trymestrze ponownej ocenie anatomii płodu oraz dobrostanu płodu.

Do badań inwazyjnych należą:

  • Amniopunkcja – polegająca na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego pod kontrolą USG. W próbce powinny znajdować się komórki płodu, które później poddaje się hodowli i analizie kariotypu.
  • Biopsja kosmówki – pobranie wycinka kosmówki płodu pod kontrolą USG i analiza pobranego materiału.
  • Kordocenteza – pobranie próbki krwi płodu poprzez nakłucie pępowiny pod kontrolą USG., a następnie hodowla i analiza komórek.
22 688 72 83 info@wppg.pl Jak dojechać?