Termin diagnostyka prenatalna obejmuje wszystkie badania wykonywane w okresie ciąży mające na celu wykrycie wad rozwojowych i aberracji chromosomowych u płodu. W przypadku wykrycia nieprawidłowości możliwe jest, między innymi, wcześniejsze zaplanowanie odpowiednich działań terapeutycznych – na przykład podjęcie decyzji o przeprowadzeniu operacji na płodzie jeszcze w trakcie trwania ciąży, bądź przygotowanie się do porodu w ośrodku referencyjnym i operacji niemowlęcia zaraz po porodzie.
Wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, powinny mieć zaproponowane wykonanie przesiewowych badań prenatalnych. Do etapów wstępnej diagnostyki prenatalnej należą przede wszystkim badania ultrasonograficzne oraz badania biochemiczne I trymestru ciąży. Decyzję o słuszności wykonywania dalszych badań diagnostycznych podejmuje się na podstawie wyliczonej wartości ryzyka na podstawie badań przesiewowych. Najczęściej punktem odcięcia pomiędzy ryzykiem niskim, a średnim jest wartość 1/300 – jest to jednak zmienne w zależności od sytuacji klinicznej, wywiadu i wielu innych czynników. Ryzyko ponad 1000 uznaje się za małe. Ewentualne badania inwazyjne przeprowadzane są z reguły po stwierdzeniu wysokiego ryzyka wystąpienia chorób płodu w badaniach przesiewowych. Są to procedury mające na celu pobranie materiału do badań genetycznych płodu, dlatego też pozwalają na określenie ryzyka jego choroby z bardzo dużą pewnością.
Badania prenatalne najogólniej możemy podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne. Każde z wymienionych poniżej badań najlepiej przeprowadzić w różnych ramach czasowych, o czym w razie konieczności poinformuje lekarz.
Jest to jedno z najważniejszych badań USG w ciąży. Badanie wykonuje się zgodnie z zasadami określonymi przez Londyńską Fundację Medycyny Płodowej (Fetal Medicine Foundation – FMF). Lekarze wykonujący to badanie powinni być zarejestrowanymi w FMF i mieć aktualny certyfikat. Celem tego badania jest głównie poszukiwanie symptomów wskazujących na potencjalne ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u płodu, przede wszystkim trisomii. Badanie obejmuje szczegółową ocenę jaja płodowego – liczby pęcherzyków ciążowych i płodów w jamie macicy, ocenę czynności serca i pomiary biometryczne. Następnie ocenia się ultrasonograficzne markery aberracji chromosomalnych, w tym między innymi: przezierność karku płodu (Nuchal Translucency), kość nosową u płodu (Nasal Bone), przepływ w przewodzie żylnym (DV – Ductus Venosus), przepływ przez zastawkę trójdzielną (Tricuspid Regurgitation) i wiele innych. Ostateczna kalkulacja ryzyka opiera się na wywiadzie, czynności serca płodu, obecności markerów aberracji wymienionych wyżej oraz markerów biochemicznych (badanych np. w teście podwójnym – PAPP-A i wolna podjednostka b-hCG). W Polsce to badanie USG jest nazywane potocznie USG „genetycznym”, a badanie USG z badaniem biochemicznym „testem PAPP-A”.
Celem badania ultrasonograficznego w tych okresach ciąży jest szczegółowa ocena anatomii płodu, płci oraz ocena wzrastania i dobrostanu płodu. Na podstawie pomiarów biometrycznych, takich jak na przykład obwodu główki płodu (Head Circumference), obwodu brzucha płodu (Abdominal Circumference), długości kości udowej (Femur Length) i innych można ocenić także szacowaną masę płodu.
Badania USG można wykonywać również w bardziej zaawansowanej ciąży. Mogą one dostarczać lekarzowi informacji, między innymi, o dobrostanie płodu, tempie przystania na masie, położeniu płodu względem macicy (np. główkowym czy pośladkowym) i wielu, wielu innych.
Należy pamiętać, że widoczność podczas badania USG zależy od wielu różnych czynników, między innymi od warunków obecnie panujących w jamie brzusznej i miednicy mniejszej np. wypełnienia jelit czy grubości tkanki tłuszczowej, ale także od aktualnej aktywności i położenia płodu. W świetle obecnej wiedzy medycznej badanie USG jest badaniem bezpiecznym zarówno dla matki, jak i dla płodu.
USG w połowie ciąży służy głównie ocenie anatomii płodu, a w III trymestrze ponownej ocenie anatomii płodu oraz dobrostanu płodu.